Vastárolási betegség / Hemakromatózis

Milyen kérdésekre ad választ a Vastárolási betegség / Hemakromatózis?

Milyen céllal végzik a vizsgálatot?

A betegség előrehaladtával kialakulhatnak: • Májkárosodás • Ízületi panaszok • Hormonháztartás zavarai • Mellékvese zavarok • Szívelégtelenség • Hasnyálmirigy problémák A betegséget genetikai vizsgálattal az un. mutáció szűréssel lehet kimutatni DNS-ből.

Mikor vagy kiknek indokolt a vizsgálat elvégzése?

Ilyenkor rengeteg probléma előállhat, a májkárosodás májzsugorhoz, akár májdaganathoz is vezethet, a hasnyálmirigy károsodása miatt kialakulhat cukorbetegség, és szívproblémák vagy éppen ízületi panaszok léphetnek fel.

Mit mutat vagy jelezhet a vizsgálati eredmény?

Akit érint, annak a beléből kórosan sok vas szívódik fel, majd tárolódik a szervezetben.

Hogyan segíti az eredmény a további orvosi döntést?

Ellenben ha a hemokromatózist korán felismerik, a betegeket pedig gondozásba veszik, a szervi károsodások megelőzhetők.

A betegség előrehaladtával kialakulhatnak:

• Májkárosodás

• Ízületi panaszok

• Hormonháztartás zavarai

• Mellékvese zavarok

• Szívelégtelenség

• Hasnyálmirigy problémák

A betegséget genetikai vizsgálattal az un. mutáció szűréssel lehet kimutatni DNS-ből. A vizsgálat vérből készül. A genetikai vizsgálatot csak egyszer kell elvégeztetni életünkben, hiszen a DNS mintánk nem változik, az a születéskor adott.

A hemokromatózis nevű betegség egy genetikai hiba miatt alakul ki. Akit érint, annak a beléből kórosan sok vas szívódik fel, majd tárolódik a szervezetben. Ha nem veszik időben észre, a raktározásban érintett szervek komolyan károsodhatnak. A túlzott vaslerakódás leginkább a májnak, a szívnek, a hasnyálmirigynek és az ízületeknek árt, ha pedig szövetek a túlzottan sok mikroelemtől károsodnak is, akkor a folyamat nem fordítható vissza. Ilyenkor rengeteg probléma előállhat, a májkárosodás májzsugorhoz, akár májdaganathoz is vezethet, a hasnyálmirigy károsodása miatt kialakulhat cukorbetegség, és szívproblémák vagy éppen ízületi panaszok léphetnek fel. A betegek gyógyulási, illetve túlélési esélyei nem a legjobbak, az érintettek akár 50 évesen is meghalhatnak a szövődményekben. Ellenben ha a hemokromatózist korán felismerik, a betegeket pedig gondozásba veszik, a szervi károsodások megelőzhetők. Az érintettek normális életet élhetnek, és a várható élettartamuk sem lesz rövidebb az átlagosnál.

Évtizedes lopakodás

A betegséget egyszerűen ki lehetne szűrni. Az ideális az lenne, ha a növekedés befejezésekor, nagyjából 23 éves korban szűrővizsgálatot végeznének. Egy egyszerű vérvételre lenne szükség: az úgynevezett transzferrinszaturáció mértékéből megállapítható a betegség. Ha 45 százalék feletti, genetikai vizsgálatot kell végeztetni, mert a tényleges diagnózis abból állítható fel – magyarázza a hematológus. Különösen a férfiaknál lenne fontos, nekik ugyanis nincs havi vérveszteségük, így a vas, amely a betegség miatt túlzottan felhalmozódhat a szervezetükben, nem tud távozni. A sok vas a növekedés leállása előtt még nem veszélyezteti a szerveket, addig ugyanis felhasználja a szervezet. Nőknél a vizsgálatot elég lenne a menopauza után elvégezni, mert esetükben a menstruáció, a terhesség, a szülés és a szoptatás „gondoskodik” a kellő vasvesztésről.

A betegség szűrésének fontosságára a 2003-ban alakult Hemokromatózisos Betegek Egyesülete a háziorvosok figyelmét is felhívta. A szűrés bevezetése és a probléma korai felismerése azért is fontos lenne, mert a Magyarországon a számítások szerint várható ötvenezer helyett eddig csak 2400 betegnél diagnosztizálták a betegséget. Ez az érintetteknek csak a töredéke, a többség nem is tud arról, hogy a szervezete őrült módon halmozza a vasat, tönkretéve a szerveket és az ízületeket.

Felismerni alig lehet

Szűrés nélkül a betegséget nem lehet felismerni, a súlyos tünetek megjelenése előtt ugyanis semmilyen intő jel nem hívja fel rá a figyelmet – 40 éves kor alatt gyakorlatilag semmi nem utal rá. Kezdeti tünetként csak fáradékonyság jelentkezik, mellette fájhatnak az ízületek, emésztési panaszok alakulhatnak ki. A vaslerakódás okozta súlyos májproblémát csak későn, évtizedek után jelzi bőrbarnulás vagy májzsugor, ahogyan a többi szervnél is csak későn alakulnak ki tünetek. Előrehaladott állapotban már a kezelés is körülményes: túl azon, hogy vasszegény diétát kell tartani, a társult problémák miatt pedig több szakorvoshoz is járni kell, az első két-három évben hetente-kéthetente vércsapolásra is szükség van. Ennek során 3–4,5 deci vért vesznek le, ami megegyezik az önkéntes véradóktól levett mennyiséggel.

Ezzel szemben az időben felismert rendellenességnél a kezelés nem bonyolult: az érintetteknek elég vasszegény diétát tartaniuk, ami a húsfogyasztás visszafogását jelenti, kerülniük az alkoholt és a dohányzást (vas a füstszűrőn keresztül is bejut a szervezetbe). Utóbbiak mellett a vasszintet csökkentendő évente kétszer-háromszor el kell menni vért adni. Erre tavaly ősz óta van lehetőség, ugyanis akkor módosították az elavult hazai szabályt, amely hemokromatózis esetén tiltotta a véradást.

Forrás: ( Magyar Nemzet )