Egészségügyi magánlabor Budapesten. Kézben az egészség.
info@gellertlabor.hu • H–CS: 8:30–16:30 | P: 8:30–15:00 • 1114 Budapest, Kemenes u. 4. Kemenes utca: a Bartók Béla út felől nem lehet behajtani

APOE gén

2019. április 1.

Az Alzheimer-kór (angolul Alzheimer's disease , rövidítve AD ) a gondolkodás és a megismerési (kognitív) funkciók beszűkülésével, magatartásválto­zással, elbutulással ( demencia ) , majd gyors biológiai leépüléssel járó neurodegeneratív kórkép. A genetika mellett a környezeti tényezők is fontosak lehetnek, például a korábbi fejsérülések, cerebrovaszkuláris történések, a magas vérnyomás, cukorbetegség és a depresszió.

APOE gén
Ajánlott vizsgálati csomagok
ApoE gén- Vérzsír- és szív-érrendszer genetikai vizsgálata Genetikai vizsgálatok 39 000 Ft Alzheimer / demencia új generációs biomarker p-Tau217, évekkel a betegség megjelenése előtt! Életminőség, vitalitás időskorban 42 000 Ft

Milyen kérdésekre ad választ a APOE gén?

Milyen céllal végzik a vizsgálatot?

Az Alzheimer-kór (angolul Alzheimer's disease , rövidítve AD ) a gondolkodás és a megismerési (kognitív) funkciók beszűkülésével, magatartásválto­zással, elbutulással ( demencia ) , majd gyors biológiai leépüléssel járó neurodegeneratív kórkép.

Mikor vagy kiknek indokolt a vizsgálat elvégzése?

Még bizonyos étkezési szokások is „gyanúba keveredtek”, a betegek ugyanis kielégítő kalóriabevitel mellett is jelentősen fogynak.

Mit mutat vagy jelezhet a vizsgálati eredmény?

A diagnózis felállításának eszközei: a beteg részletes kikérdezése laboratóriumi vizsgálatok (kizárására egyéb belgyógyászati megbetegedéseknek, melyek szintén szellemi leépülést okozhatnak) a memória, a problémamegoldó képesség, a számolási, összpontosítási, és nyelvi készségek vizsgálata az agy vizsgálata képalkotó módszerekkel (CT, MRI) Egy kaliforniai tudóscsoportnak sikerült azonosítania azt a fehérjét, amelyet a magas Alzheimer-kockázatot okozó apoE4 gén termel , és sikerült semlegesíteniük azt, mielőtt megtámadja az idegsejteket.

Hogyan segíti az eredmény a további orvosi döntést?

Az általuk termelt fehérjét őssejtes eljárás segítségével azonosították és semlegesítették.

Az Alzheimer-kór (angolul Alzheimer's disease, rövidítve AD) a gondolkodás és a megismerési (kognitív) funkciók beszűkülésével, magatartásválto­zással, elbutulással (demencia), majd gyors biológiai leépüléssel járó neurodegeneratív kórkép.
A genetika mellett a környezeti tényezők is fontosak lehetnek, például a korábbi fejsérülések, cerebrovaszkuláris történések, a magas vérnyomás, cukorbetegség és a depresszió. Kialakulásáért nemcsak immunológiai eltérést és anyagcserezavart, de szocio-ökonómiai tényezőket is felelőssé tettek, mint­hogy iskolázottabbaknál, jobb jövedelmi helyzetben lévőknél ritkább. Még bizonyos étkezési szokások is „gyanúba keveredtek”, a betegek ugyanis kielégítő kalóriabevitel mellett is jelentősen fogynak. Előfordul családi halmozódás, ilyenkor egyes prekurzor fehérjék génmutációja igazolható.
2018-ban egy tanulmány szerzői kétszer annyi herpeszvírust találtak az Alzheimer-kórban elhunytak agyában, mint azokéban, akiknél nem alakult ki a betegség.
A betegség lefolyása négy szakaszra osztható, melyek az első tünetek megjelenésétől számítva progresszív, egyre súlyosbodó jelleggel mennek át egymásba az idő előrehaladtával. A betegség átlagos lefolyása kb. 10 év.

A pszichopatológiai és neurológiai elemi kórtünetek két típusát különíthetjük el, a kognitív és nem-kognitív tüneteket.

Kognitív tünetek
  • Emlékezetzavar
  • Végrehajtó működések zavara (cselekvés előretervezése, döntéshozatal, megosztott figyelem, fluencia)
  • Afázia (beszédzavar)
  • Apraxia (begyakorolt mozgások elvégzésére irányuló képesség elvesztése)
  • Agnózia (érzékelt tárgyak vagy lények fel nem ismerése)
Nem kognitív tünetek
  • Affektív zavarok (szorongás, félelemérzés, depresszió)
  • Hallucinációk
  • Téveszmék
  • Indíték és késztetés zavara (nyugtalanság, fokozott mozgástörekvés)
  • Agresszivitás
  • Személyiség megváltozása
  • Egyéb neurológiai tünetek (járászavar, vegetatív zavarok)

Az Alzheimer-kór diagnosztikája

Jelenleg kb. 90 százalékos pontossággal diagnosztizálható az Alzheimer-kór.
A diagnózis felállításának eszközei:
  • a beteg részletes kikérdezése
  • laboratóriumi vizsgálatok (kizárására egyéb belgyógyászati megbetegedéseknek, melyek szintén szellemi leépülést okozhatnak)
  • a memória, a problémamegoldó képesség, a számolási, összpontosítási, és nyelvi készségek vizsgálata
  • az agy vizsgálata képalkotó módszerekkel (CT, MRI)
Egy kaliforniai tudóscsoportnak sikerült azonosítania azt a fehérjét, amelyet a magas Alzheimer-kockázatot okozó apoE4 gén termel, és sikerült semlegesíteniük azt, mielőtt megtámadja az idegsejteket. Korábban még az sem volt világos, hogy a fehérje jelenléte, vagy épp annak hiánya okozza-e a mérhetetlen károkozást a páciens agyában. A β-amiloid peptid és a tau protein felhalmozódása roncsolja az idegsejteket, így a páciens szürkeállománya jelentős zsugorodáson megy keresztül.
Az apoE4 gén egyébként egy meglehetősen agresszív és veszélyes gén. Az ember kromoszómapárján akinek egy van belőle, azok számára dupla-, míg két apoE4 gén megléte esetén 12-szeres az Alzheimer kialakulásának esélye. Az általuk termelt fehérjét őssejtes eljárás segítségével azonosították és semlegesítették.
Az ApoE gén az, amelyről a legegyértelműbben megállapították azt, hogy hajlamosít kései kezdetű Alzheimer-kór kialakulására. Ez a gén irányítja az apolipoprotein E termelését, egy olyan fehérjéét, amely a szervezet lipoproteinjeinek a részét képezi, és részt vesz a lipidek szállításában. Az ApoE gén normálisan három formában létezik: e2, e3 és e4. Mindenki rendelkezik az ApoE gén 2 alléljával, amelyek a három forma bizonyos kombinációjában fordulnak elő. Az ApoE e4 az, amely esetén az Alzheimer-kórnak fokozott a kockázata.
Az Alzheimer-kórt különböző tényezők okozzák. Sok faktor szerepe még nem tisztázott, de megállapítható, hogy genetikai tényezők is szerepet játszanak a kialakulásban. Három gént hoznak összefüggésbe a korai kezdetű familiáris Alzheimer-kórral (EOFAD, még hívják 3-as típusú Alzheimer-kórnak, vagy AD3-nak). Ezeknek a géneknek mindegyikében bekövetkezhet bizonyos mutáció (ezek, mint PSEN1, PSEN2, és APP ismertek), és Alzheimer-kórt okozhat bárkiben, aki hordozza a mutációt. Ezekben az esetekben 50%-os esély van arra, hogy a génmutáció továbbadódik a gyermekekbe. Ez ideig, ebben a három génben bekövetkező mutációkat a speciális családoknak csak egy nagyon kis számában találták meg. Ezeknek a géneknek a normál funkcióját és szerepét eddig még nem sikerült meghatározni.
Más gének nem közvetlen okozzák, de növelik a kései kezdetű Alzheimer-kór kialakulásának a kockázatát. Ezek az úgynevezett hajlamosító gének magyarázzák azt, hogy miért van egyesekben, és az egyéb érintett családtagjaikban egy emelkedett kockázata a kései kezdetű Alzheimer-kór kialakulásának.

Hogyan vehetők igénybe a vizsgálatok a laboratóriumban?

A Gellért Laboratóriumban a vizsgálatok szakorvosi beutaló nélkül, előzetes időpontfoglalással vehetők igénybe. A lelet elkészülési ideje az adott vizsgálattól függ (a rutin mérések többsége 1 munkanap, a speciális vizsgálatok határideje csomagonként eltérő).

Összes vizsgálati csomag Mire figyeljen laborvizsgálat előtt