Mi a MODY?
A mody egy mozaikszó, a fiatal korban manifesztálódó cukorbetegség kifejezés rövidítése (maturity onset diabetes of the young). Ritka típusa a cukorbetegségnek, a lakosság 1-2%-át érinti ez a fajta diabétesz.
Milyen kérdésekre ad választ a Mi a MODY?
Milyen céllal végzik a vizsgálatot?
A mody egy mozaikszó, a fiatal korban manifesztálódó cukorbetegség kifejezés rövidítése (maturity onset diabetes of the young).
Mikor vagy kiknek indokolt a vizsgálat elvégzése?
Gyakran felismeretlen marad, mivel sok esetben a klasszikus tünetek (szomjúság, fogyás, fokozott vizelés, nehéz sebgyógyulás) nem jelentkeznek, illetve nem minden diabetológus van tisztában a mody jellegzetességeivel.
Mit mutat vagy jelezhet a vizsgálati eredmény?
HNF4-alfa: ritka fajtája a mody-nak, általában nagy születési súllyal jár, illetve alacsony csecsemőkori vércukorszinttel.
Hogyan segíti az eredmény a további orvosi döntést?
Nem sorolható be az 1-es típusú, vagy a 2-es típusú diabétesz közé, így önálló kórképként kezelendő. általában fiatal korban, még 25 év előtt jelentkezik a cukorbetegség a család több tagjánál is fennáll, akár több generáción átívelhet. az esetek többségében nincs szükség inzulinkezelésre, diéta vagy diéta és tablettás kezelés elegendő lehet A mody genetikailag meghatározott kórkép, egy gén felelős az örökítéséért.
A mody egy mozaikszó, a fiatal korban manifesztálódó cukorbetegség kifejezés rövidítése (maturity onset diabetes of the young).
Ritka típusa a cukorbetegségnek, a lakosság 1-2%-át érinti ez a fajta diabétesz. Gyakran felismeretlen marad, mivel sok esetben a klasszikus tünetek (szomjúság, fogyás, fokozott vizelés, nehéz sebgyógyulás) nem jelentkeznek, illetve nem minden diabetológus van tisztában a mody jellegzetességeivel. Nem sorolható be az 1-es típusú, vagy a 2-es típusú diabétesz közé, így önálló kórképként kezelendő.
Az alábbiak jellemzőek erre a típusra
- általában fiatal korban, még 25 év előtt jelentkezik
- a cukorbetegség a család több tagjánál is fennáll, akár több generáción átívelhet.
- az esetek többségében nincs szükség inzulinkezelésre, diéta vagy diéta és tablettás kezelés elegendő lehet
Hogyan alakul ki a mody?
A mody genetikailag meghatározott kórkép, egy gén felelős az örökítéséért. Így ha a családban előfordult ilyen típusú cukorbetegség, a gyermekeknél, unokáknál is gondolni kell erre, időben érdemes elmenni kivizsgálásra.
Abban az esetben, ha az anyának mody típusú cukorbetegsége van, a gyermekei 50% eséllyel örökölhetik azt. Ha a gyermek örökölte a genetikai defektust, a mody általában még 25 éves kora előtt manifesztálódik, függetlenül a testsúlytól vagy az életmódtól A modynak különböző fajtái lehetnek, a kiváltó gén defektusától függően.
Az alábbi 4 gén okozza a mody-k legnagyobb hányadát:
- HNF1-alfa: ez okozza a mody-k megközelítőleg 70%-át, a hasnyálmirigy által termelt inzulin mennyiségét csökkenti
- HNF1-béta: a mody ezen fajtájával rendelkezőknél vese ciszták, húgyúti gondok és köszvényes panaszok is megjelenhetnek a szénhidrátanyagcsere-zavar mellett.
- HNF4-alfa: ritka fajtája a mody-nak, általában nagy születési súllyal jár, illetve alacsony csecsemőkori vércukorszinttel. A legtöbbször szulfonilurea tartalmú készítménnyel kezelik.
- Glucokinase: azon személyeknél, akiknél ezen gén defektusa okozza a mody-t, azoknál a normál értéknél magasabb vércukorszint jelentkezhet, ám nem jellemző a kiugróan magas érték.
A glukokinase kivételével minden mody fajtánál fennáll a hosszú távú szövődmények kialakulásának fokozott veszélye, amelyet csökkenteni lehet a helyes étrend és a rendszeres fizikai aktivitás bevezetésével.
Ezekben a génekben történő változás okozza a legtöbbször a mody-t, vannak azonban olyan esetek, amikor nem ismert a gén kiléte, ezt mody-x-nek nevezzük.
Diagnosztikai lehetőségek a mody kiderítéséhez
Mivel a mody egy genetikai, úgynevezett monogénes betegség, így a diagnózis felállításához is genetikai vizsgálat szükséges. Ebben az esetben egy vérvételre lesz szükség, amelyből laborban ki tudják mutatni, mely gén defektusa okozza a betegséget.
Emellett még javasolt lehet a hasnyálmirigy antitestek illetve a C-peptid szint meghatározása is a vérből.
Mody kezelése
A cukorbetegség ezen ritka fajtájának kezelésénél általában nincs szükség inzulin terápiára.
Általában tablettás antidiabetikum adásával, illetve életmód terápiával karban tartható.
Utóbbival kapcsolatban érdemes dietetikus szakember és mozgásterapeuta véleményét is kikérni.
A dietetikus a cukorbetegségben követendő, vércukorszintet normalizáló étrend kialakításában tud segítséget nyújtani, a mozgásterapeuta pedig az egészséges pulzustartomány figyelembe vételével állítja össze az edzést.
A LABORATÓRIUMBAN MODY KIMUTATÁSÁRA NINCS MÓD!
Forrás: (cukorbetegközpont)
Hogyan vehetők igénybe a vizsgálatok a laboratóriumban?
A Gellért Laboratóriumban a vizsgálatok szakorvosi beutaló nélkül, előzetes időpontfoglalással vehetők igénybe. A lelet elkészülési ideje az adott vizsgálattól függ (a rutin mérések többsége 1 munkanap, a speciális vizsgálatok határideje csomagonként eltérő).