Vérzsír-anyagcsere és Alzheimer genetika kapcsolata

A Komplex lipidanyagcsere és genetikai kockázati panel egyszerre vizsgálja az örökletes hajlam egyes fontos genetikai tényezőit és a vérben aktuálisan mérhető lipidparamétereket. A hagyományos koleszterin- és trigliceridértékek mellett olyan korszerűbb kockázati markereket is tartalmaz, mint az apolipoprotein B (ApoB), az apolipoprotein A1 (ApoA1), a lipoprotein(a) [Lp(a)] és a nagy érzékenységű CRP (hs-CRP).

A genetikai vizsgálatok közül az APOB gén R3500Q variánsának, valamint az APOE gén ε2/ε3/ε4 genotípusának meghatározása történik. Ezek az eredmények – a laboratóriumi lipidértékekkel együtt értékelve – további információt nyújthatnak az öröklött lipidanyagcsere-sajátosságokról és a hosszú távú szív- és érrendszeri kockázatról.

Az APOE gén egyes változatai az idegrendszeri betegségek kockázatával is összefüggést mutatnak. Az APOE ε4 allél hordozása például az Alzheimer-kór magasabb statisztikai kockázatával társul, ugyanakkor jelenléte nem jelenti azt, hogy a betegség biztosan kialakul, és hiánya sem zárja ki annak lehetőségét.

Kiknek ajánlható a vizsgálat?

A csomag elsősorban azok számára lehet hasznos,

• akiknek magas az össz- vagy LDL-koleszterinszintjük, különösen akkor, ha az eltérés életmódváltás mellett is fennáll;
• akiknél már fiatalabb életkorban jelentkezett jelentős lipideltérés;
• akiknek családjában gyakori a magas koleszterinszint vagy ismert örökletes lipidanyagcsere-zavar;
• akiknek családjában korai életkorban fordult elő szívinfarktus, stroke vagy más érelmeszesedéssel összefüggő betegség;
• akiknél a hagyományos lipidprofil nem ad teljes magyarázatot a feltételezett cardiovascularis kockázatra;
• akik szeretnék megismerni Lp(a)-szintjüket és ApoB-értéküket, amelyek a hagyományos LDL-koleszterinnél további információt adhatnak az atherogén lipoprotein-terhelésről;
• akiknél már kialakult koszorúér-betegség, perifériás érbetegség vagy cerebrovascularis betegség, és szeretnék részletesebben feltérképezni annak lehetséges lipidanyagcsere- és örökletes hátterét;
• akik családi előzmények vagy egyéni kockázat miatt átfogóbb képet szeretnének kapni hosszú távú szív- és érrendszeri rizikójukról.

Miért lehet hasznos?

A genetikai adottságaink életünk során alapvetően nem változnak, miközben a vérzsírok szintjét számos aktuális tényező – többek között a táplálkozás, testsúly, fizikai aktivitás, betegségek és gyógyszerek – befolyásolhatja.

A genetikai és a laboratóriumi eredmények együttes vizsgálata ezért két különböző oldalról közelíti meg ugyanazt a kérdést: milyen öröklött hajlam állhat a háttérben, és jelenleg milyen lipidanyagcsere- és cardiovascularis kockázati eltérések mérhetők a vérben?

A vizsgálat eredménye segíthet annak felismerésében is, amikor egy kedvezőnek tűnő hagyományos koleszterinérték mellett más tényező – például magas Lp(a)- vagy ApoB-szint – további kockázatot jelez.