HepaAiQ® – véralapú vizsgálat a májrák korai felismerésének támogatására
A vérünkben kis mennyiségben sejtekből származó, szabad DNS-darabok is keringenek. Daganatos folyamat során ezek között olyan DNS is megjelenhet, amely jellegzetes molekuláris eltéréseket hordoz.
Milyen kérdésekre ad választ a HepaAiQ® – véralapú vizsgálat a májrák korai felismerésének támogatására?
Milyen céllal végzik a vizsgálatot?
A vérünkben kis mennyiségben sejtekből származó, szabad DNS-darabok is keringenek.
Mikor vagy kiknek indokolt a vizsgálat elvégzése?
A konkrét teszthez rendelkezésre bocsátott klinikai adatok alapján a HepaAiQ® korai stádiumú májrák esetén 92%-os szenzitivitást és 89%-os specificitást mutatott.
Mit mutat vagy jelezhet a vizsgálati eredmény?
A 92%-os szenzitivitás azt mutatja meg, hogy a vizsgálat milyen arányban képes pozitív eredménnyel jelezni a betegséget azok között, akiknél az valóban jelen van.
Hogyan segíti az eredmény a további orvosi döntést?
Ezek a molekuláris változások már a betegség korai szakaszában is megjelenhetnek, ezért vizsgálatuk segítséget nyújthat a májrák korai felismerésében.
Mit vizsgál a HepaAiQ®?
A vérünkben kis mennyiségben sejtekből származó, szabad DNS-darabok is keringenek. Daganatos folyamat során ezek között olyan DNS is megjelenhet, amely jellegzetes molekuláris eltéréseket hordoz.
A HepaAiQ® három, a hepatocelluláris karcinómával összefüggésbe hozott gén – DAB2IP, CHFR és GRASP – rendellenes metilációját vizsgálja.
A DNS-metiláció természetes, a gének működésének szabályozásában szerepet játszó folyamat. Bizonyos gének metilációs mintázata azonban daganatos átalakulás során megváltozhat. Ezek a molekuláris változások már a betegség korai szakaszában is megjelenhetnek, ezért vizsgálatuk segítséget nyújthat a májrák korai felismerésében.
Kinek lehet különösen hasznos a vizsgálat?
A HepaAiQ® elsősorban azok számára lehet releváns, akiknél fokozott a hepatocelluláris karcinóma kialakulásának kockázata.
Ilyen kockázati tényező lehet többek között:
- májcirrózis,
- krónikus hepatitis B-fertőzés,
- krónikus hepatitis C-fertőzés,
- metabolikus eredetű krónikus májbetegség, zsírmáj,
- tartós, jelentős alkoholfogyasztás,
- egyéb krónikus májbetegség,
- illetve májdaganat családi előfordulása.
A vizsgálat különösen azok számára jelenthet további lehetőséget, akik ismert májbetegségük miatt rendszeres ellenőrzés alatt állnak, és a hagyományos vizsgálatok mellett további, vérből meghatározható molekuláris információt szeretnének.
Mennyire érzékeny a HepaAiQ®?
A konkrét teszthez rendelkezésre bocsátott klinikai adatok alapján a HepaAiQ® korai stádiumú májrák esetén 92%-os szenzitivitást és 89%-os specificitást mutatott.
Mit jelentenek ezek a számok?
A 92%-os szenzitivitás azt mutatja meg, hogy a vizsgálat milyen arányban képes pozitív eredménnyel jelezni a betegséget azok között, akiknél az valóban jelen van.
A 89%-os specificitás pedig azt mutatja meg, hogy a vizsgálat milyen arányban ad negatív eredményt azok között, akiknél nincs jelen a vizsgált betegség.
Fontos azonban, hogy ezek az értékek nem azt jelentik, hogy egy pozitív eredmény 92%-os bizonyossággal májrákot jelent. A vizsgálat nem önálló diagnosztikai módszer.
Miért más, mint egy hagyományos tumormarker?
A hagyományosan alkalmazott laboratóriumi tumormarkerek – például az AFP (alfa-fetoprotein) – bizonyos fehérjék vérben mérhető koncentrációját vizsgálják.
A HepaAiQ® más megközelítést alkalmaz: a vérben található DNS daganattal összefüggő molekuláris változásait keresi.
Ezért a vizsgálat nem az AFP vagy a képalkotó eljárások helyett, hanem azok kiegészítéseként nyújthat további információt.
Fontos tudni
A HepaAiQ® eredménye önmagában nem alkalmas a májrák diagnózisának felállítására vagy kizárására.
A vizsgálat nem helyettesíti a szakorvosi ellenőrzést, a hasi ultrahangot, illetve szükség esetén a CT- vagy MR-vizsgálatot. Pozitív eredmény esetén további orvosi és képalkotó vizsgálatok szükségesek.
A HepaAiQ® célja, hogy egy egyszerű vérmintából származó molekuláris információval támogassa a hepatocelluláris karcinóma korai felismerését, különösen azoknál, akiknél a betegség kialakulásának kockázata magasabb.
Tudományos háttér
A HepaAiQ® technológiájának klinikai alkalmazhatóságát nemzetközi, multicentrikus kutatásban is vizsgálták.
Guo D-Z. és munkatársai 2024-ben a Clinical and Translational Medicine című nemzetközi tudományos folyóiratban publikálták a „Early detection and prognosis evaluation for hepatocellular carcinoma by circulating tumour DNA methylation: A multicentre cohort study” című tanulmányukat.
A kutatásban a vérben keringő DNS metilációs eltérésein alapuló HepaAiQ módszert több mint ezer résztvevőt magában foglaló fejlesztési és validációs betegcsoportokban vizsgálták. A kutatás eredményei alátámasztották, hogy a véralapú DNS-metiláció vizsgálata ígéretes kiegészítő módszer lehet a HCC, ezen belül a korai stádiumú betegség felismerésének támogatásában.
Nemzetközi publikáció:
Guo D-Z, Huang A, Wang Y-C és mtsai. Early detection and prognosis evaluation for hepatocellular carcinoma by circulating tumour DNA methylation: A multicentre cohort study. Clinical and Translational Medicine. 2024;14(5):e1652. DOI: 10.1002/ctm2.1652.
Hogyan vehetők igénybe a vizsgálatok a laboratóriumban?
A Gellért Laboratóriumban a vizsgálatok szakorvosi beutaló nélkül, előzetes időpontfoglalással vehetők igénybe. A lelet elkészülési ideje az adott vizsgálattól függ (a rutin mérések többsége 1 munkanap, a speciális vizsgálatok határideje csomagonként eltérő).