Személyre szabott táplálkozási, anyagcsere- és genetikai állapotfelmérés
a BAFF immunológiai jelzőmolekulát; a kiválasztott élelmiszer-fehérjékkel szemben mérhető IgG-válaszok egymáshoz viszonyított mintázatát; a glikáció két markerét, a glikált albumint és a metilglioxált; négy meghatározott genetikai variánst, amelyek az anyagcsere és az immunrendszer bizonyos öröklött hajlamaival állnak kapcsolatban. A laboreredményekből részletes táplálkozási és anyagcsereprofil készül.
Milyen kérdésekre ad választ a Személyre szabott táplálkozási, anyagcsere- és genetikai állapotfelmérés?
Milyen céllal végzik a vizsgálatot?
a BAFF immunológiai jelzőmolekulát; a kiválasztott élelmiszer-fehérjékkel szemben mérhető IgG-válaszok egymáshoz viszonyított mintázatát; a glikáció két markerét, a glikált albumint és a metilglioxált; négy meghatározott genetikai variánst, amelyek az anyagcsere és az immunrendszer bizonyos öröklött hajlamaival állnak kapcsolatban.
Mikor vagy kiknek indokolt a vizsgálat elvégzése?
A program célja nem betegségek genetikai diagnosztizálása, hanem annak feltérképezése, hogy az étrend és az életmód mely területeire lehet érdemes fokozottabb figyelmet fordítani.
Mit mutat vagy jelezhet a vizsgálati eredmény?
Szintjét többféle immunológiai és gyulladásos folyamat befolyásolhatja, ezért önmagában nem mutatja meg, hogy egy adott élelmiszer panaszt vagy gyulladást okoz-e.
Hogyan segíti az eredmény a további orvosi döntést?
Fontos szerepe van: a B-limfociták fennmaradásában és érésében; az ellenanyag-termelés szabályozásában; az immunrendszer különböző ingerekre adott válaszában.
A PerMÉ Recaller Program ezeket a területeket egyetlen, összetett vizsgálatban kapcsolja össze.
- a BAFF immunológiai jelzőmolekulát;
- a kiválasztott élelmiszer-fehérjékkel szemben mérhető IgG-válaszok egymáshoz viszonyított mintázatát;
- a glikáció két markerét, a glikált albumint és a metilglioxált;
- négy meghatározott genetikai variánst, amelyek az anyagcsere és az immunrendszer bizonyos öröklött hajlamaival állnak kapcsolatban.
A laboreredményekből részletes táplálkozási és anyagcsereprofil készül. A program célja nem betegségek genetikai diagnosztizálása, hanem annak feltérképezése, hogy az étrend és az életmód mely területeire lehet érdemes fokozottabb figyelmet fordítani.
Három nézőpont egyetlen vizsgálatban
1. Élelmiszerprofil és immunológiai válaszmintázat
A PerMÉ tartalmazza a Food RecAller Program vizsgálati elemeit. Ennek keretében a BAFF mellett kiválasztott élelmiszer-fehérjékkel és fehérjecsaládokkal szembeni IgG-válaszokat mérnek.
Mi a BAFF?
A BAFF – teljes nevén B-cell activating factor, magyarul B-sejt-aktiváló faktor – egy citokin, vagyis az immunsejtek közötti kommunikációban részt vevő jelzőmolekula.
Fontos szerepe van
- a B-limfociták fennmaradásában és érésében;
- az ellenanyag-termelés szabályozásában;
- az immunrendszer különböző ingerekre adott válaszában.
A BAFF nem kizárólag táplálkozással összefüggő marker. Szintjét többféle immunológiai és gyulladásos folyamat befolyásolhatja, ezért önmagában nem mutatja meg, hogy egy adott élelmiszer panaszt vagy gyulladást okoz-e.
A PerMÉ módszertanában a BAFF eredményét az élelmiszer-specifikus IgG-mintázattal, a táplálkozási profillal és a genetikai háttérrel együtt értékelik.
Mit jelentenek az élelmiszer-specifikus IgG-értékek?
Az IgG az immunrendszer egyik természetes ellenanyagtípusa. Élelmiszer-fehérjékkel szembeni IgG egészséges emberek vérében is jelen lehet, különösen azokkal az ételekkel szemben, amelyeket rendszeresen fogyasztanak.
A kimutatható IgG tehát önmagában nem bizonyít
- ételallergiát;
- klasszikus ételintoleranciát;
- gyulladást;
- felszívódási zavart;
- vagy egy adott étel által okozott betegséget.
A PerMÉ nem a hagyományos, sok tucat vagy akár több száz ételt „pozitív” és „negatív” eredménnyel felsoroló IgG-intoleranciateszt.
A laboratórium kiválasztott élelmiszer-fehérjékkel és fehérjecsaládokkal szembeni IgG-válaszokat vizsgál ELISA-módszerrel. Az eredményeket nem egyenként, általános normálértékhez viszonyítják, hanem egymáshoz képest, egyéni mintázatként értékelik.
Egyszerűbben: a vizsgálat nem azt állítja, hogy „Ön erre az ételre intoleráns”, hanem azt mutatja meg, hogy a rendszeresen fogyasztott élelmiszerek és táplálkozási csoportok közül melyekhez kapcsolódik hangsúlyosabb immunológiai felismerés.
Ez a mintázat támpontot adhat
- az ismétlődő vagy egyoldalú étkezési szokások felismeréséhez;
- a túl gyakran fogyasztott élelmiszercsoportok azonosításához;
- az étrend változatosabbá tételéhez;
- egy személyre szabott rotációs étrend kialakításához.
Fontos, hogy ha valaki egy adott élelmiszert hosszabb ideje egyáltalán nem fogyaszt, az ahhoz kapcsolódó IgG-szint nagyon alacsony vagy nem kimutatható lehet. Ez nem jelenti automatikusan azt, hogy az adott étel biztonságosan visszavezethető az étrendbe.
Milyen táplálkozási csoportokat értékel a vizsgálat?
A gyártói értékelési rendszer öt nagy táplálkozási csoport mintázatát vizsgálja:
- tej és marhahús;
- búza és glutén;
- élesztők és fermentált termékek;
- nikkelhez kapcsolt táplálkozási csoport;
- hőkezelt olajokat tartalmazó élelmiszerek.
Az eredmény ezeken kívül egyes kiemelt élelmiszerekre is felhívhatja a figyelmet.
Egy csoport kijelölése nem azt jelenti, hogy valamennyi oda tartozó élelmiszer allergiát vagy intoleranciát okoz. A lelet azt jelzi, hogy a módszer alapján mely csoportok fogyasztási gyakoriságának átmeneti átrendezése lehet indokolt.
Mi a rotációs étrend?
A rotációs étrend nem végleges és nem teljes ételmegvonásra épül. A személyes profilban megjelölt élelmiszercsoportok a hét meghatározott étkezéseiben háttérbe kerülnek, más, úgynevezett szabad étkezésekben azonban fogyaszthatók.
A cél:
- az ismétlődő étrendi terhelés mérséklése;
- az alapanyagok tudatos váltogatása;
- az egyoldalú étkezési szokások megtörése;
- az étrendi változatosság növelése.
A részletes lelet fokozatos programot tartalmaz: az első időszakban több diétás étkezéssel, később lazább, fenntartó beosztással. Emellett felsorolja az adott profil mellett választható élelmiszereket, a diétás étkezések során kerülendő összetevőket és több mintaétkezést is. A rotáció lényege tehát nem egy hosszú tiltólista, hanem az élelmiszerek és alapanyagok tudatos váltogatása.
2. Glikációs és anyagcsereprofil
Mi a glikáció?
A glikáció során a szervezetben lévő cukormolekulák – enzimek közreműködése nélkül – fehérjékhez, zsírokhoz vagy más molekulákhoz kapcsolódnak. Laikusan úgy képzelhető el, mintha a tartósan vagy ismételten jelen lévő cukortöbblet „hozzáragadna” bizonyos testi alkotókhoz, és idővel megváltoztatná azok szerkezetét vagy működését.
A glikáció a normális anyagcsere része, de fokozódhat:
- gyakori vércukorcsúcsok;
- jelentős cukorbevitel;
- túlzott finomított szénhidrátfogyasztás;
- rendszeres alkoholfogyasztás;
- bizonyos anyagcsere-eltérések esetén.
A folyamat során úgynevezett késői glikációs végtermékek, AGE-vegyületek képződhetnek. Ezek felhalmozódása oxidatív stresszel, gyulladásos folyamatokkal és szöveti károsodással is összefügghet.
A PerMÉ két, egymást kiegészítő glikációs markert vizsgál: a glikált albumint és a metilglioxált.
Glikált albumin
Az albumin a vér egyik legnagyobb mennyiségben jelen lévő fehérjéje. Ha cukormolekula kapcsolódik hozzá, glikált albumin keletkezik.
Mivel az albumin gyorsabban cserélődik, mint a vörösvértestekben található hemoglobin, a glikált albumin a HbA1c-nél rövidebb időszak glikémiás terheléséről adhat kiegészítő információt. Elsősorban az előző néhány hét cukoranyagcsere-folyamataira érzékeny.
Értékét azonban befolyásolhatják az albumin termelődését, eloszlását vagy lebomlását megváltoztató állapotok, például:
- bizonyos májbetegségek;
- vesebetegségek és fehérjevesztés;
- pajzsmirigybetegségek;
- gyulladásos állapotok;
- jelentős tápláltsági eltérések.
Ezért a glikált albumin eredménye nem értelmezhető önmagában, a teljes klinikai kép ismerete nélkül.
Metilglioxál
A metilglioxál egy rendkívül reakcióképes vegyület, amely a normális cukoranyagcsere során is keletkezik. A szervezet saját védelmi és méregtelenítő rendszere folyamatosan lebontja.
Ha azonban túl sok képződik belőle, vagy az eltávolítása nem megfelelő, fehérjékhez és más molekulákhoz kapcsolódhat, elősegítve az AGE-vegyületek kialakulását.
A metilglioxál emelkedett szintje kutatásokban összefüggést mutatott:
- az oxidatív stresszel;
- az anyagcsere fokozott terhelésével;
- a vércukor ingadozásával;
- az inzulinrezisztenciával;
- a cukorbetegség bizonyos szövődményeivel.
A metilglioxál mérése ugyanakkor jelenleg nem tartozik a cukorbetegség vagy a prediabétesz rutinszerű, önálló diagnosztikai vizsgálatai közé. Eredményét kiegészítő biomarkerként, a hagyományos laboratóriumi értékekkel együtt érdemes értékelni.
Miért nem elegendő mindig egyetlen vércukorérték?
Az éhomi vércukor egy adott pillanat állapotát mutatja. A HbA1c megközelítőleg az előző két-három hónap átlagos glikémiájáról ad képet. Ezek alapvető és nélkülözhetetlen klinikai vizsgálatok. A glikált albumin rövidebb időszakot tükrözhet, a metilglioxál pedig a cukoranyagcsere egy másik biokémiai folyamatáról adhat kiegészítő információt.
A két marker azonban nem helyettesíti:
- az éhomi vércukor mérését;
- a HbA1c-vizsgálatot;
- az orális glükóztolerancia-vizsgálatot;
- az inzulin és a HOMA-IR értékelését;
- az orvosi kivizsgálást.
3. Négy kiválasztott genetikai hajlam
A PerMÉ nem teljes génszekvenálás, és nem az egész örökítőanyagot elemzi. Négy előre meghatározott genetikai terület egy-egy kiválasztott variánsát vizsgálja.
- TCF7L2 rs7903146: A TCF7L2 gén a vércukor-szabályozásban és az inzulintermelésben szerepet játszó folyamatokhoz kapcsolódik. Az rs7903146 variáns bizonyos változatai a 2-es típusú cukorbetegségre való nagyobb statisztikai fogékonysággal társulhatnak. A kockázati variáns jelenléte nem bizonyít cukorbetegséget, és nem jelenti azt, hogy a betegség szükségszerűen kialakul. A tényleges kockázatot az életkor, a testsúly, a mozgás, az étrend, a családi előzmények és számos más genetikai tényező együttesen határozza meg.
- FTO rs9939609: Az FTO gén rs9939609 variánsát a testtömeggel, az étvágy- és jóllakottságszabályozással, valamint az elhízásra való fogékonysággal hozták összefüggésbe. Gyakori génvariánsról van szó, amelynek egyéni hatása általában mérsékelt. Jelenléte nem jelenti azt, hogy valaki szükségszerűen túlsúlyossá válik. Az étrend, a fizikai aktivitás, az alvás, a stressz és más környezeti tényezők szerepe ennél jóval jelentősebb lehet. A genetikai eredmény inkább arra hívhatja fel a figyelmet, hogy a testsúlyszabályozás mely területeire érdemes következetesebben figyelni.
- PNPLA3 rs738409, I148M: A PNPLA3 gén a máj zsíranyagcseréjében vesz részt. Az rs738409 variáns I148M változata összefüggést mutatott: a máj fokozott zsírfelhalmozódásával, a metabolikus eredetű zsírmáj, vagyis a MASLD kialakulásával, a májgyulladás és a májfibrózis iránti nagyobb fogékonysággal.A kockázati variáns jelenléte hajlamot jelezhet, de nem jelenti azt, hogy az érintett személynek zsírmája vagy más májbetegsége van. A zsírmáj megállapításához májenzimek, képalkotó vizsgálat és szükség esetén hepatológiai értékelés szükséges. A kockázati variáns hiánya sem zárja ki a zsírmáj kialakulását.
- TNFSF13B: a BAFF genetikai háttere. A TNFSF13B gén hordozza a BAFF fehérje előállításához szükséges információt. A vizsgálat a gén egy olyan változatát elemzi, amely összefügghet a fokozott BAFF-termeléssel és bizonyos immunológiai, illetve autoimmun hajlamokkal. Ez nem autoimmunbetegség-teszt. A vizsgált variáns jelenléte vagy hiánya önmagában nem igazol és nem zár ki semmilyen autoimmun kórképet. Az eredményt a ténylegesen mért BAFF-szinttel, a tünetekkel, a kórelőzménnyel és szükség esetén más immunológiai vizsgálatokkal együtt lehet értelmezni.
A genetikai hajlam nem sors
A gyakori génvariánsok többsége nem közvetlenül okoz betegséget. Azt mutathatják meg, hogy azonos körülmények között valaki valamivel fogékonyabb lehet egy adott anyagcsere- vagy immunológiai eltérésre.
Egyetlen génvariáns alapján nem lehet pontosan megjósolni, hogy kialakul-e:
- cukorbetegség;
- elhízás;
- zsírmáj;
- autoimmun betegség.
A genetikai eredmény az élet során nem változik. A testsúly, a vércukor, a máj állapota, a BAFF és a glikációs markerek viszont életmóddal, kezeléssel és az idő múlásával változhatnak.
A PerMÉ legfontosabb sajátossága ezért nem egyetlen génváltozat kimutatása, hanem az öröklött hajlam és az aktuálisan mérhető laboratóriumi állapot együttes áttekintése.
Mit tartalmaz a személyre szabott lelet?
A vizsgálati eredmény összefoglalja:
- az élelmiszerprofil és a BAFF értékelését;
- a glikált albumin és a metilglioxál eredményét;
- a négy vizsgált genetikai terület értelmezését;
- a kiemelt táplálkozási csoportokat;
- az ezekhez igazított rotációs étrendi rendet;
- a cukor- és finomított szénhidrátbevitel rendezését segítő irányelveket;
- a választható és a diétás étkezéseknél kerülendő élelmiszereket;
- gyakorlati étkezési javaslatokat és mintaételeket;
- szükség esetén életmóddal és étrend-kiegészítőkkel kapcsolatos ajánlásokat.
A leletben szereplő étrend-kiegészítők nem automatikus kezelési előírások. Alkalmazásukat gyógyszerszedés, várandósság, krónikus betegség vagy tervezett műtét esetén orvossal vagy gyógyszerésszel kell egyeztetni.
Kinek adhat hasznos kiegészítő információt?
A PerMÉ azok számára lehet érdekes, akik nem csupán egyetlen laboratóriumi értéket szeretnének látni, hanem átfogóbb képet keresnek táplálkozási, anyagcsere- és öröklött adottságaikról.
Kiegészítő támpontot adhat például
- 2-es típusú cukorbetegség, túlsúly vagy zsírmáj családi halmozódása esetén;
- inzulinrezisztencia, ingadozó vércukor vagy más anyagcsere-eltérés gyanújakor, a hagyományos kivizsgálás mellett;
- testsúlycsökkentési nehézség vagy visszatérő súlyingadozás esetén;
- ismert zsírmáj vagy emelkedett májenzimek mellett;
- kevéssé változatos, ismétlődő étrend rendezéséhez;
- személyre szabottabb táplálkozási és életmódbeli terv kialakításához.
Az olyan általános panaszoknak, mint a fáradtság, koncentrációs nehézség, puffadás vagy testsúlyváltozás, számos különböző oka lehet. A PerMÉ eredménye ezért nem helyettesíti ezek célzott kivizsgálását.
Mit nem diagnosztizál a PerMÉ?
A vizsgálat:
- nem állapít meg cukorbetegséget, prediabéteszt vagy inzulinrezisztenciát;
- nem igazol és nem zár ki zsírmájat vagy más májbetegséget;
- nem diagnosztizál autoimmun betegséget;
- nem teljes körű genetikai kockázatelemzés;
- nem ételallergia-vizsgálat;
- nem helyettesíti az allergológiai kivizsgálást vagy az élelmiszer-specifikus IgE mérését;
- nem igazol laktóz- vagy fruktózintoleranciát, cöliákiát vagy hisztaminintoleranciát;
- nem béláteresztőképességi vizsgálat, és nem tartalmaz zonulinmérést.
Kóros vagy panaszokkal összefüggő eredmény esetén a megfelelő szakorvosi kivizsgálás és a hagyományos diagnosztikai vizsgálatok továbbra is szükségesek.
Szakmai háttér és korlátok
A csomagban szereplő genetikai összefüggések közül a TCF7L2 és a 2-es típusú cukorbetegség, az FTO és a testtömeg, valamint a PNPLA3 I148M és a zsírmáj kapcsolata nagy betegcsoportokon végzett kutatásokban ismételten megjelent.
Ezek azonban statisztikai összefüggések. Egyetlen variáns sem használható önálló diagnózisként, és a vizsgált négy variáns nem jelent teljes körű genetikai kockázatelemzést.
A glikált albumin ismert, rövidebb távú glikémiás marker, ugyanakkor értékét több, az albumin anyagcseréjét befolyásoló állapot módosíthatja. A metilglioxál biológiai szerepe és az AGE-képződésben betöltött jelentősége jól kutatott, klinikai rutindiagnosztikai alkalmazása azonban még nem egységes.
Az élelmiszer-specifikus IgG értelmezése szakmailag vitatott. Nemzetközi allergológiai társaságok nem javasolják ételallergia vagy ételintolerancia diagnosztizálására. A PerMÉ módszertana nem is ilyen diagnózisként, hanem fogyasztási és immunológiai válaszmintázatként alkalmazza az IgG-mérést, egy rotációs étrendi terv kialakításához. A leletet ezért kiegészítő táplálkozási és életmódbeli eszközként, nem önálló betegségmegállapító vizsgálatként célszerű értelmezni.
Szakmai források
- GEK Lab – Recaller Programok és a PerMÉ szint
- GEK Lab – a Recaller Program szakmai háttere
- Lyssenko V. és munkatársai: Mechanisms by which common variants in the TCF7L2 gene increase risk of type 2 diabetes
- Loos R. J. F. és Yeo G. S. H.: The bigger picture of FTO
- MedlinePlus Genetics – PNPLA3 és a MASLD kockázata
- Steri M. és munkatársai: Overexpression of the cytokine BAFF and autoimmunity risk
- Stapel S. O. és munkatársai: EAACI Task Force Report – Testing for IgG4 against foods is not recommended as a diagnostic tool
A PerMÉ Recaller Program személyre szabott táplálkozási és életmódbeli támpontot adhat, de eredményei nem helyettesítik a diagnózis felállításához szükséges orvosi vizsgálatokat.
Hogyan vehetők igénybe a vizsgálatok a laboratóriumban?
A Gellért Laboratóriumban a vizsgálatok szakorvosi beutaló nélkül, előzetes időpontfoglalással vehetők igénybe. A lelet elkészülési ideje az adott vizsgálattól függ (a rutin mérések többsége 1 munkanap, a speciális vizsgálatok határideje csomagonként eltérő).