Leiden mutáció jelentése

Az öröklődő trombózishajlam mintegy 80%-ban ehhez az elváltozáshoz kapcsolható. A legfontosabb az V. véralvadási faktor úgynevezett Leiden mutációja, amely az átlagnépesség 10%-ánál, míg a trombózisos betegek 20-30%-ánál mutatható ki. A Leiden-mutáció esetében a trombózishajlam már heterozigóta formában (amikor a gén két példánya közül csak az egyiken van mutáció) is megnyilvánul, homozigóta formában (azaz, ha mindkét példányon megtalálható) pedig sokkal kifejezettebb. A mutációt heterozigóta formában hordozó személyeknek kb. 8-szor, a homozigótáknak pedig kb. 80-szor akkora a kockázata mélyvénás trombózisra, mint az átlag népességnek, ha semmilyen más további kockázati tényező nem áll fenn. Ha fogamzásgátló-szedés mellett valaki Leiden-mutációt hordoz egyik génjén, akkor a 8-szoros kockázat az átlagnépességhez viszonyítva 40-szeresre emelkedik.