MTHFR jelentése

Az MTHFR (metiléntetrahidrofolát reduktáz) gén mutációja örökletes módon fokozza a vér homocisztein szintjét. A vér emelkedett homociszteinszintje az artériás és vénás trombózis, valamint terheseknél a magzati elhalás ismert kockázati tényezője, továbbá fokozza a magzati velőcsőzáródási rendellenesség kockázatát. Az emelkedett homocisztein szint (hiperhomociszteinémia) kialakulásának nagyobb a valószínűsége, ha csökkent a szervezet folsav ellátottsága, így fokozott folsav bevitellel csökkenthető a vér homocisztein szintje. A mutáció heterozigóta formája esetén egyáltalán nem, vagy csak kis mértékben emelkedik a homocisztein koncentrációja a szérumban, azonban homozigóta formában ez az emelkedés már jóval kifejezettebb. A populációban a homozigóta mutáció előfordulása viszonylag gyakori, az átlagnépesség 5-15%-ában fordul elő.
A mutáció vizsgálata javasolt emelkedett szérum homocisztein szint esetén.Trombofilia, vérzékenység, meddőség esetén.