Protein C, Protein S

Mit vizsgálunk?

A protein C és protein S a vérben található fehérjék, melyek a véralvadék képződését szabályozzák. Általában két különféle vizsgálati módszert használnak ezeknek a fehérjéknek a vizsgálatára abból a célból, hogy a súlyos véralvadási betegségeket felderítsék. Ezek a vizsgálatok egyrészt mérik a fehérjék mennyiségét (antigén tesztek), másrészt információt adnak arról, hogy az érintett fehérjék megfelelően működnek-e (aktivitási tesztek). 

A vizsgálat segítséget nyújt az olyan vérrög képződéssel járó betegségek (tromboembólia), mint pl. a mélyvénás trombózis (MVT) vagy a pulmonális (tüdő) embólia (PE) okának kiderítésében, megmutatja, hogy van-e jelen protein C vagy protein S hiány.

Normális körülmények között, amikor egy szövet vagy egy érfal megsérül, a véralvadásnak (hemosztázisnak) nevezett élettani folyamat biztosítja a sérülés helyének elzárásával, hogy a vérzés megszűnjön. A vérlemezkék (trombociták) kitapadnak és összegyűlnek (aggregálódnak) a sérülés helyén és megindul a véralvadási kaszkádnak nevezett láncfolyamat, melyben az egyes alvadási faktorok (fehérjék) egymás után aktiválódnak. A folyamat végén egy stabil vérrög keletkezik, amely megakadályozza a további vérvesztést és mindaddig ottmarad, amíg a seb begyógyul. Majd, amikor már nincs rá szükség, akkor az alvadék feloldódik. Megfelelő mennyiségű és normálisan működő vérlemezkére és alvadási faktorokra van szükség ahhoz, hogy stabil véralvadék keletkezhessen.

A protein S a protein C fehérje fő kofaktora. A véralvadék képződéséhez szükséges V-ös és a VIII-as alvadási faktorok inaktiválása révén a protein C és S együttműködik az alvadék képződés szabályozásában és ellenőrzésében.

Ez az együttes kölcsönhatás úgy lassítja az alvadékképződést, mint a fékrendszer a gyorsuló autót.

Tehát, ha nincs elegendő protein C vagy S, vagy nem működnek megfelelően, az alvadás folyamata ellenőrzés nélkül zajlik, ami fokozott alvadék képződéshez vezethet. Ezek az állapotok széles határok között változhatnak az enyhétől az egészen súlyosig.

A kevés, vagy nem megfelelően működő protein C és S oka lehet szerzett, vagyis valamely más alapbetegség következménye, mint pl. májbetegség, vesebetegség, súlyos fertőzések, daganatos megbetegedések; vagy lehet öröklött (valamelyik szülőtől, esetleg mindkettőtől). Mind a protein C, mind a protein S hiány autoszomális (testi kromoszómán) dominánsan öröklődik. Minden 200-500 emberből egy egyén heterozigóta protein C-re nézve, vagyis egy normál és egy abnormál gént hordoz, aminek eredménye protein C hiányos állapot.

Az öröklött protein C hiány két típusa ismert:

• 1-es típusú protein C hiányban a fehérje mennyisége elégtelen.
• 2-es típusú protein C hiányban nem megfelelően működik a fehérje, tehát a minősége elégtelen. Ez utóbbi típus ritkább.

Az öröklött protein S hiány három típusa ismert:

• 1-es típusú protein S hiányban a fehérje mennyisége elégtelen.
• 2-es típusú protein S hiányban a fehérje minősége nem megfelelő.
• 3-as típusú protein S hiányban a szabad protein S szintje csökkent, viszont a totál protein S mennyisége normális.

A protein S két formában létezik a keringésben: szabad protein S és  egy másik fehérjéhez kötött protein S. Ezek közül azonban csak a szabad protein S képes a protein C kofaktoraként működni.

Mikor kell a vizsgálatot elvégezni?

Amikor a vérrög képződés oka tisztázatlan, különösen akkor, ha a betegnek nincsenek klasszikus rizikófaktorai, viszont fiatal korban (50 év alatt) vagy szokatlan helyen történt valamilyen vérrög képződéssel járó esemény; vagy ha a beteg újszülött gyermeke súlyos alvadási betegséggel születik; vagy ha valamelyik közvetlen rokonnak öröklött protein C vagy protein S hiánya van.

A vizsgálatra hogyan kell felkészülni?

A vizsgálat elvégzése előtt meg kell várni, amíg a keletkezett vérrög kezelés hatására feloldódik. Esetleg az antikoaguláns (véralvadásgátló) terápiát fel kell függeszteni vérvétel előtt. Fontos, hogy a betegnek követnie kell a kezelőorvosa által adott útmutatásokat.