Trombofilia csomag komplex

A trombofília fokozott vérrögképződési hajlamot jelent. Hátterében öröklött genetikai eltérések, a természetes véralvadásgátló rendszer működési zavarai, illetve szerzett állapotok is állhatnak. A trombózishajlam következtében megnőhet elsősorban a mélyvénás trombózis és a tüdőembólia kialakulásának kockázata. Egyes eltérések fiatalabb életkorban, ismétlődően vagy szokatlan helyen kialakuló trombózissal hívhatják fel magukra a figyelmet.

A laboratóriumi eltérés azonban nem jelenti azt, hogy biztosan trombózis alakul ki. A tényleges kockázatot az öröklött és szerzett tényezők, az életkor, az életmód, a kórelőzmény, az alkalmazott gyógyszerek és az aktuális egészségi állapot együttesen határozzák meg.

A Trombofília komplex csomag az öröklött és szerzett trombózishajlam több lehetséges tényezőjét együttesen vizsgálja:

• a természetes véralvadásgátló rendszer működését;
• a leggyakoribb öröklött genetikai trombofíliákat;
• a lupus anticoaguláns jelenlétét;
• a VIII. faktor aktivitását;
• a homociszteinszintet;
• az alapvető véralvadási és hematológiai paramétereket.

A csomag elsősorban orvosi javaslatra ajánlható:

• fiatalabb életkorban kialakult mélyvénás trombózis vagy tüdőembólia után;
• ismétlődő vagy egyértelmű kiváltó ok nélkül kialakult trombózis esetén;
• szokatlan helyen bekövetkezett vénás trombózis után;
• trombózis családi halmozódásakor;
• ismert öröklött trombofíliában szenvedő közeli hozzátartozó esetén;
• terhesség vagy hormonkezelés előtt, ha az egyéni vagy családi kórelőzmény ezt indokolja;
• korábban észlelt kóros alvadási eredmény ellenőrzésekor;
• hematológiai kivizsgálás részeként.

A trombofíliavizsgálat nem szükséges automatikusan minden trombózis után. Elvégzésének indokoltságát és megfelelő időzítését célszerű kezelőorvossal vagy hematológussal egyeztetni.

A csomag tartalma

• Protein C aktivitás

A Protein C a szervezet természetes véralvadásgátló rendszerének egyik fontos eleme. Csökkent aktivitása lehet öröklött vagy szerzett eredetű, és fokozott vénás trombózishajlammal járhat.

• Protein S aktivitás

A Protein S a Protein C véralvadásgátló működését segítő fehérje. Csökkent aktivitása növelheti a vénás vérrögképződés kockázatát.

• Szabad Protein S

A vérben található Protein S biológiailag hozzáférhető, szabad formájának meghatározása. A Protein S aktivitással együtt segítheti a Protein S-hiány felismerését és pontosabb értékelését.

• Antitrombin aktivitás

Az antitrombin a véralvadási rendszer egyik legfontosabb természetes gátlófehérjéje. Öröklött vagy szerzett hiánya jelentősen fokozhatja a vénás trombózis kockázatát.

• Lupus anticoaguláns szűrés, szükség esetén megerősítéssel

Foszfolipidfüggő funkcionális alvadási tesztekkel vizsgálja a lupus anticoaguláns jelenlétét. Pozitív eredmény esetén a laboratórium megerősítő vizsgálatot végezhet. A lupus anticoaguláns nem maga a lupusbetegség, és nem „szintként” mérhető. Pozitivitása antifoszfolipid antitest jelenlétére utalhat, és fokozott trombóziskockázattal társulhat.

• APC-rezisztencia

Azt vizsgálja, hogy a véralvadási rendszer megfelelően reagál-e az aktivált Protein C alvadásgátló hatására. A kóros APC-rezisztencia leggyakoribb öröklött oka az V. faktor Leiden-mutáció, de szerzett eltérésként is előfordulhat.

• V. faktor Leiden-mutáció

Az egyik leggyakoribb öröklött trombózishajlamot okozó genetikai eltérés. Jelenléte csökkenti az V. faktor aktivált Protein C-vel szembeni érzékenységét, és fokozhatja a vénás trombózis kockázatát.

• Protrombin génmutáció – FII G20210A

Öröklött genetikai eltérés, amely emelkedett protrombinszinttel és fokozott vénás trombóziskockázattal járhat.

• VIII. faktor aktivitás

A VIII. faktor a véralvadásban részt vevő fehérje. Hiánya vérzékenységet okozhat, tartósan magas aktivitása azonban fokozott vénás trombóziskockázattal társulhat. Szintje gyulladás, fertőzés, terhesség, ösztrogénhatás, fizikai megterhelés és akut trombózis során átmenetileg is megemelkedhet.

• Homocisztein

Az emelkedett homociszteinszint összefügghet a folát-, B12- vagy B6-vitamin hiányával, veseműködési zavarral, pajzsmirigybetegséggel, genetikai sajátosságokkal és más állapotokkal. Az eredményt önmagában nem tekintjük trombofília-diagnózisnak, de kiegészítő információt adhat az érrendszeri kockázat és egyes vitaminhiányok értékeléséhez.

• APTT – aktivált parciális tromboplasztinidő

Az alvadási rendszer egyik alapvizsgálata. Megnyúlását faktorhiány, inhibitor, lupus anticoaguláns vagy véralvadásgátló gyógyszer is okozhatja. Normális eredménye nem zárja ki a trombofíliát.

• Protrombin idő és INR

Az alvadási rendszer külső és közös útjáról ad tájékoztatást. Eredményét többek között májbetegség, K-vitamin-hiány és kumarintípusú véralvadásgátló kezelés befolyásolhatja.

• Trombin idő

A fibrinogén fibrinné történő átalakulásának utolsó szakaszát vizsgálja. Eredményét heparin, közvetlen trombingátló gyógyszer, illetve a fibrinogén mennyiségi vagy működési eltérése is befolyásolhatja.

• Fibrinogén

A véralvadáshoz szükséges fehérje. Szintje gyulladás, fertőzés, terhesség, dohányzás és más állapotok miatt is emelkedhet, ezért a magas érték önmagában nem bizonyít trombofíliát.

• Teljes vérkép

Átfogó képet ad a vörösvérsejtekről, fehérvérsejtekről és vérlemezkékről. A vérlemezkeszám és más hematológiai eltérések fontos háttér-információt adhatnak a trombóziskockázat értékeléséhez.

Fontos tudnivalók

• Az akut trombózis, fertőzés, gyulladás, terhesség, hormonkezelés, máj- vagy vesebetegség, valamint a véralvadásgátló gyógyszerek több vizsgálat eredményét is befolyásolhatják.
• A kumarinszármazékok, heparinkészítmények és közvetlen hatású orális véralvadásgátlók álpozitív, álnegatív vagy nehezen értékelhető eredményeket okozhatnak.
• Véralvadásgátló gyógyszert a laborvizsgálat miatt önkényesen elhagyni, szüneteltetni vagy más készítményre cserélni tilos. A kezelés esetleges módosításáról, az LMWH-ra történő átállásról és a vérvétel időzítéséről kizárólag a kezelőorvos dönthet.

Ha az INR 1,5 feletti, az APC-rezisztencia, Protein C, Protein S és lupus anticoaguláns vizsgálat a laboratórium szabályzata alapján nem végezhető el, illetve nem értékelhető megfelelően.

Tudnivalók

• Éhgyomri mintavétel nem szükséges; könnyű étkezés megengedett.
• Leletkiadás: legfeljebb 12-15 munkanap.
• Szakértői lelet nem igényelhető.
• Az eredmények kezelőorvosi vagy hematológiai értékelése javasolt.