Véralvadási folyamatokat befolyásoló genetikai variánsok
A csomag tartalmáról bővebben itt olvashatnak
A csomag kilenc, a véralvadás, a vérlemezkeműködés, a fibrinolízis és a homocisztein-anyagcsere folyamataiban részt vevő gén tíz genetikai variánsát vizsgálja.
A panel tartalmazza a két legfontosabb, igazolt öröklött trombózishajlamot okozó genetikai eltérést – a Faktor V Leiden-mutációt és a protrombin gén G20210A variánsát –, valamint további, kisebb vagy nem egyértelmű klinikai jelentőségű polimorfizmusokat.
A genetikai vizsgálat eredménye nem változik az élet során, és nem befolyásolja akut betegség, étkezés vagy véralvadásgátló kezelés.
A vizsgálat elsősorban orvosi javaslatra lehet indokolt
- fiatalabb életkorban kialakult mélyvénás trombózis vagy tüdőembólia esetén;
- ismétlődő vagy egyértelmű kiváltó ok nélkül bekövetkező vénás trombózis után;
- trombózis családi halmozódásakor;
- ismert Faktor V Leiden- vagy protrombinmutációval rendelkező közeli hozzátartozó esetén;
- szokatlan helyen kialakuló vénás trombózis kivizsgálásának részeként;
- terhesség vagy ösztrogéntartalmú hormonkezelés előtt, ha az egyéni vagy családi előzmény ezt indokolja;
- átfogó trombóziskockázati kivizsgálás kiegészítéseként.
A vizsgálat panaszmentes személyek általános szűrésére nem minden esetben indokolt. Elvégzéséről célszerű kezelőorvossal, hematológussal vagy klinikai genetikussal egyeztetni.
A csomag tartalma
- Faktor V Leiden-mutáció – F5 gén
- Protrombin génmutáció – F2 gén
- VII. véralvadási faktor – F7 génvariáns
- XIII. véralvadási faktor – F13 génvariáns
- Fibrinogén béta-lánc – FGB génvariáns
- Integrin alfa-2 – ITGA2 génvariáns
- Integrin béta-3 – ITGB3 génvariáns
- Plazminogénaktivátor-inhibitor-1 – SERPINE1/PAI-1 génvariáns
- MTHFR C677T génvariáns
- MTHFR A1298C génvariáns
Fontos tudnivalók
A genetikai hajlam nem jelenti azt, hogy biztosan trombózis alakul ki. A negatív eredmény sem zárja ki teljesen a trombózis lehetőségét vagy más öröklött és szerzett kockázati tényezők jelenlétét.
A panelben szereplő eltérések közül a Faktor V Leiden- és a protrombin génmutáció klinikailag igazolt öröklött trombóziskockázati tényező. Az MTHFR-, PAI-1-, F7-, F13-, FGB-, ITGA2- és ITGB3-variánsok önálló klinikai jelentősége korlátozott, ezért ezek alapján önmagában nem állapítható meg trombofília, és nem indítható véralvadásgátló kezelés.
A panel nem vizsgálja
- a Protein C-hiányt;
- a Protein S-hiányt;
- az antitrombinhiányt;
- az antifoszfolipid szindrómát;
- az egyéb öröklött vagy szerzett trombóziskockázati tényezőket.
A leletet mindig a személyes és családi kórelőzménnyel, valamint szükség esetén funkcionális véralvadási vizsgálatokkal együtt kell értékelni. Véralvadásgátló vagy vitaminpótló kezelés megkezdéséről kizárólag orvos dönthet.
Mintavételi tudnivalók
- Éhgyomri mintavétel nem szükséges.
- A genetikai eredményt a véralvadásgátló kezelés, az akut trombózis, a fertőzés vagy a gyulladás nem befolyásolja.
- Leletkiadás: 12–15 munkanap.
- Szakértői vélemény nem kérhető.
- Az eredmény értékeléséhez hematológiai, klinikai genetikai vagy kezelőorvosi konzultáció javasolt.
Orvosi háttértájékoztató a vizsgálathoz
Tudjon meg többet a vizsgálat klinikai hátteréről és a kapcsolódó tünetekről:
- Kemenes utca: a Bartók Béla út felől nem lehet behajtani
- Az adminisztrációs költség minden alkalommal 3 000 Ft, mely a megrendelt vizsgálatokon felül fizetendő.
- A foglalás feltétele a személyes adatlap kitöltése. A letölthető PDF dokumentumot küldje vissza e-mail címünkre!
- 5–6 éves kor alatt nem vállalunk vérvételt!
- A vizsgálatok elkészülési határideje munkanapban számolandó!
- Gyakran ismételt kérdések
- Angol nyelvű lelet: 6 500 Ft/fő, az eredmények elkészülése után 3–5 munkanap.