Thalassemia

A thalasszémia öröklődő hemoglobinopátia, amelyben a hemoglobin felépítéséhez szükséges alfa- vagy béta-globin-lánc termelődése csökkent, illetve súlyosabb formában teljesen hiányzik. Ennek alapján alfa- és béta-thalasszémiát különböztetünk meg. A csökkent hemoglobinképzés miatt a vörösvértestek jellemzően kisebbek és kevesebb hemoglobint tartalmaznak. Az eltérés enyhe, tünetmentes hordozóállapottól súlyos, rendszeres kezelést igénylő vérszegénységig terjedhet. Gyakrabban fordul elő mediterrán, közel-keleti, dél- és délkelet-ázsiai, valamint afrikai származású személyeknél.

A csomag a thalasszémia és más hemoglobineltérések laboratóriumi kivizsgálását, valamint a hasonló vérképet okozó vashiány elkülönítését segíti.

A csomag tartalma

Hematológiai vizsgálatok

• Teljes vérkép
• Retikulocitaszám
• Mikroszkópos vérkenet – indokolt esetben

Vasanyagcsere vizsgálata

• Szérumvas
• Transzferrin
• Transzferrinszaturáció
• Teljes vaskötő kapacitás
• Ferritin

Májfunkció

• GOT
• GPT
• GGT
• Alkalikus foszfatáz
• Bilirubin

Hemoglobin-elektroforézi

• Hemoglobin A – minden esetben meghatározásra kerül
• Hemoglobin A2 – minden esetben meghatározásra kerül
• Hemoglobin F – minden esetben meghatározásra kerül
• Hemoglobin S – kimutathatóság esetén kerül a leletre
• Hemoglobin C – kimutathatóság esetén kerül a leletre
• Hemoglobin E – kimutathatóság esetén kerül a leletre
• Hemoglobin D – kimutathatóság esetén kerül a leletre

A teljes vérkép és a vörösvérsejt-indexek segítségével felismerhető a thalasszémiára jellemző, kis vörösvértestekkel járó vérszegénység. A retikulocitaszám a csontvelő vörösvérsejt-termeléséről ad tájékoztatást.

Mikroszkópos kenetvizsgálat akkor készül, ha a hematológiai automata eltérést vagy gyanús eredményt jelez. Thalasszémiában többek között kisméretű, halványabb festődésű, változó alakú vörösvértestek és céltáblaszerű sejtek jelenhetnek meg. A sarló alakú vörösvértest nem a thalasszémia, hanem elsősorban a HbS-hez kapcsolódó sarlósejtes betegség jellegzetessége.

A vasanyagcsere vizsgálata segíti a thalasszémia és a vashiány elkülönítését, ugyanakkor a két állapot egyidejűleg is fennállhat. Vaspótlást ezért kizárólag igazolt vashiány esetén, orvosi javaslatra indokolt alkalmazni. A ferritin különösen fontos a vasraktárak megítéléséhez. 

A hemoglobin-elektroforézis meghatározza a fő hemoglobinfrakciókat, és segítheti különösen a béta-thalasszémia, valamint egyes hemoglobinvariánsok – például HbS, HbC, HbE és HbD – felismerését. Béta-thalasszémia hordozásakor jellemző lehet a HbA2, esetenként a HbF emelkedése.

Az alfa-thalasszémia enyhébb, hordozói formájában a hemoglobin-elektroforézis eredménye normális is lehet. Tartós microcytosis, rendezett vasraktárak és negatív elektroforézis mellett genetikai vizsgálat válhat szükségessé. NHS Genomics Education – Thalassaemia⁠

A közelmúltban történt vérátömlesztés befolyásolhatja a hemoglobinfrakciók arányát. Ilyen esetben a mintavétel megfelelő időpontjáról előzetesen javasolt a kezelőorvossal egyeztetni.

Tudnivalók

• éhgyomri vérvétel szükséges.
• Leletkiadás: 5–8 munkanap.
• Szakértői leletértékelés ehhez a csomaghoz nem kérhető.