Myeloma multiplex és monoklonális gammopathia

A myeloma multiplex a csontvelőben található plazmasejtek rosszindulatú betegsége. A kóros plazmasejtek egyféle immunglobulint vagy immunglobulin-alkotórészt, úgynevezett monoklonális fehérjét, illetve szabad könnyűláncot termelhetnek. A betegség elsősorban idősebb életkorban fordul elő, de fiatalabbaknál is kialakulhat. Kezdetben sokszor általános, más betegségekben is előforduló panaszokat okoz, ezért felismerése nem mindig egyszerű.

A legjellemzőbbek 

• vérszegénység;
• vesefunkció-romlás;
• emelkedett kalciumszint;
• csontkárosodás, csontfájdalom vagy kóros csonttörés;
• fokozott fertőzéshajlam.

A laborcsomag célja a plazmasejtes betegségekre utaló fehérje- és immunglobulin-eltérések felismerése, valamint a vérkép, a veseműködés, a kalciumháztartás és az esetleges szervi következmények vizsgálata. A laboreredmények önmagukban nem alkalmasak a myeloma multiplex diagnózisának felállítására vagy teljes bizonyossággal történő kizárására. Kóros vagy gyanús eredmény esetén hematológiai kivizsgálás, csontvelővizsgálat és megfelelő képalkotó eljárás válhat szükségessé.

A csomag elvégzése elsősorban azoknak ajánlott, akiknél az alábbi panaszok vagy laboratóriumi eltérések valamelyike tartósan fennáll:

• ismeretlen eredetű vérszegénység;
• tartós fáradtság, gyengeség vagy sápadtság;
• visszatérő vagy elhúzódó hát-, derék- vagy csontfájdalom;
• kisebb terhelésre vagy sérülésre bekövetkező csonttörés;
• ismeretlen eredetű csontritkulás;
• nem szándékos testsúlycsökkenés;
• visszatérő fertőzések;
• romló vagy ismeretlen eredetű vesefunkció;
• emelkedett kalciumszint;
• emelkedett összfehérjeszint;
• alacsony albuminszint;
• jelentősen gyorsult süllyedés;
• korábban kimutatott paraprotein vagy monoklonális gammopathia;
• MGUS vagy más plazmasejtes eltérés ellenőrzésének szükségessége.

A vizsgálat akkor indokolt, ha a panaszok, a rutin laboreredmények vagy egy képalkotó vizsgálat alapján felmerül myeloma multiplex, MGUS vagy más monoklonális gammopathia lehetősége.

Különösen fontos lehet a kivizsgálás, ha egyszerre több eltérés jelentkezik, például

• vérszegénység és vesefunkció-romlás;
• csontfájdalom és emelkedett kalciumszint;
• gyorsult süllyedés és emelkedett összfehérje;
• visszatérő fertőzések és immunglobulin-eltérések;
• ismeretlen eredetű csontkárosodás vagy csigolyatörés.

A csomag általános, panaszmentes lakossági szűrővizsgálatra nem szolgál.

A csomag tartalma

• Teljes vérkép: Kimutatja a vérszegénységet, valamint a fehérvérsejtek és a vérlemezkék számának eltéréseit. A csontvelő érintettsége több sejtvonal csökkenését is okozhatja.
• Süllyedés: Myeloma multiplexben a kórosan felszaporodó fehérjék miatt jelentősen felgyorsulhat. Az emelkedett érték azonban nem kizárólag erre a betegségre jellemző.
• CRP: Gyulladásos vagy fertőzéses folyamat lehetőségére utalhat. Myelomában a süllyedés jelentősen emelkedett lehet úgy is, hogy a CRP csak mérsékelten tér el.
• Immunglobulin IgG, IgA és IgM: Az egyes immunglobulin-osztályok mennyiségét méri. Monoklonális gammopathia esetén az egyik immunglobulin koncentrációja megemelkedhet, miközben a többi termelődése csökkenhet.
• Összfehérje és albumin: Segít felismerni a vér fehérje-összetételének eltéréseit. A monoklonális fehérje növelheti az összfehérjeszintet, míg az albumin csökkenhet.
• Szérumfehérje-elektroforézis – ELFO: A vérben található fehérjék elkülönítésére szolgál. Segíthet kimutatni és mennyiségileg meghatározni a monoklonális fehérjét, más néven M-komponenst vagy paraproteint.
• Béta-2-mikroglobulin: Myeloma multiplexben prognosztikai és stádiummeghatározó jelentőségű marker. Értékét a betegség aktivitása mellett a vesefunkció romlása is megemelheti.
• Vesefunkció – karbamid, kreatinin és eGFR: A myeloma vesekárosodást okozhat, többek között a szabad könnyűláncok, a magas kalciumszint és más társuló eltérések következtében.
• Kalcium: A csontállomány károsodása miatt megemelkedhet. Értékét az albuminszinttel együtt szükséges értékelni.
• Húgysav: Emelkedése fokozott sejtanyagcserével vagy csökkent vesekiválasztással is összefügghet.
• Májfunkció – GOT, GPT, GGT és alkalikus foszfatáz: A máj és az epeutak állapotáról, valamint az általános szervi működésről ad tájékoztatást.
• LDH: Nem specifikus marker, de emelkedett értéke fokozott sejtforgalomra vagy szövetkárosodásra utalhat, és ismert myeloma esetén prognosztikai jelentősége is lehet.
• Bilirubin: A májműködés, az epeutak és a vörösvérsejtek fokozott szétesésének megítéléséhez nyújt kiegészítő információt.
• Vas, transzferrin és ferritin: Segítenek annak megítélésében, hogy a vérszegénységhez társul-e vashiány vagy vasanyagcsere-zavar. A ferritin gyulladásos állapotban emelkedett is lehet.
• 25-OH D-vitamin: A D-vitamin-ellátottságot mutatja, és kiegészítő információt ad a csontanyagcsere állapotáról.
• Parathormon – PTH: A kalciumszinttel együtt értékelve segíthet az emelkedett vagy csökkent kalciumszint hátterének tisztázásában.
• Általános vizelet üledékkel: Segít felismerni a fehérjevizelést, a vérvizelést, valamint egyes vese- és húgyúti eltéréseket. Nem azonos a célzott Bence–Jones-fehérje-vizsgálattal.

Kiegészítő vizsgálatok

Immunfixáció

Kóros vagy gyanús elektroforéziskép esetén immunfixációs vizsgálat válhat szükségessé. Ez az ELFO-nál érzékenyebb eljárás, és segít meghatározni a kimutatott monoklonális fehérje típusát. Az immunfixáció nem automatikusan része a csomagnak. Amennyiben az ELFO eredménye alapján indokolt, a vizsgálat lehetőségéről tájékoztatjuk a pácienst, aki külön térítés ellenében kérheti annak elvégzését. Ára: 15000 Ft 

Vizelet Bence–Jones-fehérje vizsgálata

Amennyiben a vizeletben fehérje mutatható ki, illetve a vérvizsgálatok vagy a klinikai panaszok indokolják, vizeletfehérje-elektroforézis és immunfixáció válhat szükségessé. Ezek a vizelettel ürülő monoklonális szabad könnyűlánc, az úgynevezett Bence–Jones-fehérje kimutatására szolgálnak. Szükség esetén a vizsgálat lehetőségéről tájékoztatjuk a pácienst, aki külön térítés ellenében kérheti annak elvégzését. Ára: 25000 Ft 

Szérum szabad kappa- és lambda-könnyűlánc, valamint kappa/lambda arány: A vérben keringő szabad immunglobulin-könnyűláncokat vizsgálja. Különösen fontos lehet azoknak a plazmasejtes betegségeknek a felismerésében, amelyekben az elektroforézissel nem mutatható ki egyértelmű M-komponens. Az eredményt a vesefunkció figyelembevételével kell értékelni. Ára: 28000 Ft 

Fontos tudnivalók

A normális szérumfehérje-elektroforézis és a referencia-tartományon belüli szabadkönnyűlánc-eredmény csökkenti a monoklonális plazmasejtes betegség valószínűségét, de nem zárja ki teljes bizonyossággal a myeloma multiplexet.

Ugyanígy egy kóros ELFO-, immunglobulin- vagy szabadkönnyűlánc-eredmény sem jelent automatikusan rosszindulatú betegséget. Monoklonális fehérje jóindulatú vagy rendszeres ellenőrzést igénylő állapotban, például MGUS-ban is megjelenhet.

Kóros eredmény vagy tartósan fennálló klinikai gyanú esetén hematológiai szakorvosi vizsgálat szükséges. A diagnózis felállításához csontvelővizsgálat, valamint teljes testes alacsony dózisú CT, MR vagy PET-CT is indokolttá válhat.

Tudnivalók

• éhgyomri vérvétel
• Otthonról kizárólag patikai steril tartályban hozható vizelet, melyet 2-3 órán belül kell eljuttatni a laborba. Ha ez nem megoldható, akkor a laborban kell leadni a mintát. 2 ujjnyi mennyiség bőven elegendő. 
• Lelet: 12 munkanap
• Szakértői leletértékelés: nem kérhető