Sarlósejtes anémia

A sarlósejtes betegség öröklődő hemoglobinopátia, amelyben kóros hemoglobin, úgynevezett hemoglobin S – HbS – termelődik. Bizonyos körülmények között a HbS hatására a vörösvértestek merevvé és sarló alakúvá válhatnak. Ezek a sejtek gyorsabban szétesnek, illetve elzárhatják a kisebb ereket, ami vérszegénységet, fájdalmas kríziseket és szervi szövődményeket okozhat. A betegség különösen afrikai, mediterrán, közel-keleti, indiai, valamint dél-ázsiai származású személyeknél gyakoribb. A sarlósejtes hordozóállapot rendszerint nem jár a betegségre jellemző súlyos tünetekkel, de családtervezéskor genetikai jelentősége lehet.

A csomag a sarlósejtes betegség vagy hordozóállapot gyanújának kivizsgálását, a vérszegénység és a vörösvértest-szétesés felmérését, valamint a vasanyagcsere és a májműködés ellenőrzését segíti.

A csomag tartalma

Hematológiai vizsgálatok

• Teljes vérkép
• Retikulocitaszám
• Mikroszkópos vérkenet – indokolt esetben

Vasanyagcsere vizsgálata

• Szérumvas
• Transzferrin
• Transzferrin szaturáció 
• Teljes vaskötő kapacitás
• Ferritin

Májfunkció

• GOT
• GPT
• GGT
• Alkalikus foszfatáz
• Bilirubin
• + LDH

Hemoglobin-elektroforézi

• Hemoglobin A – minden esetben meghatározásra kerül
• Hemoglobin A2 – minden esetben meghatározásra kerül
• Hemoglobin F – minden esetben meghatározásra kerül
• Hemoglobin S – kimutathatóság esetén kerül a leletre
• Hemoglobin C – kimutathatóság esetén kerül a leletre
• Hemoglobin E – kimutathatóság esetén kerül a leletre
• Hemoglobin D – kimutathatóság esetén kerül a leletre

• A teljes vérkép és a retikulocitaszám segítségével felmérhető a vérszegénység mértéke, valamint a csontvelő fokozott vörösvérsejt-termelése. Mikroszkópos kenetvizsgálat akkor készül, ha a hematológiai automata eltérést vagy gyanús eredményt jelez. Sarlósejtes betegségben sarló alakú vörösvértestek, céltáblaszerű sejtek és egyéb morfológiai eltérések jelenhetnek meg.
• A hemoglobin-elektroforézis kimutatja és elkülöníti a különböző hemoglobinfrakciókat. Sarlósejtes hordozóállapotban általában HbA és HbS egyaránt jelen van, míg a sarlósejtes betegség egyes formáiban a HbS túlsúlya és a HbA jelentős csökkenése vagy hiánya figyelhető meg. Az eredmény értelmezésekor a HbA2 és HbF arányát, valamint az esetlegesen kimutatható más hemoglobinvariánsokat is figyelembe kell venni.
• A vasanyagcsere vizsgálatai segítséget nyújtanak a vashiány, illetve a vastúlterhelés felismerésében. A ferritinszintet gyulladás és fertőzés is megemelheti, ezért önmagában nem mindig tükrözi pontosan a szervezet vasraktárait. Rendszeres vérátömlesztés esetén fokozott vasfelhalmozódás alakulhat ki.
• A fokozott vörösvérsejt-szétesés következtében a bilirubinszint megemelkedhet, ami sárgasággal és a pigmentkövek kialakulásának magasabb kockázatával járhat. A májfunkciós vizsgálatok a máj érintettségének felmérését is segítik.

A közelmúltban történt vérátömlesztés jelentősen megváltoztathatja a hemoglobinfrakciók arányát, ezért a hemoglobin-elektroforézis eredménye ilyenkor félrevezető lehet. A mintavétel megfelelő időpontjáról előzetesen javasolt a kezelőorvossal egyeztetni. Bizonytalan vagy összetett eredmény esetén molekuláris genetikai vizsgálat válhat szükségessé.

Tudnivalók

• éhgyomri vérvétel szükséges.
• Leletkiadás: 5–8 munkanap.
• Szakértői leletértékelés ehhez a csomaghoz nem kérhető.